Loading...
Choroby

Mutacja genu odpowiedzialna za chorobę Crohna

W czerwcowym numerze „The Lancet” dr Stefan Schreiber z Christian-Albrechts University w Kiel wraz z współpracownikami z Niemiec i Anglii opublikowali wyniki badań, które wykazały, jaka mutacja jest odpowiedzialna za wystąpienie choroby Crohna.

Choroba Crohna jest odcinkowym zapaleniem jelita cienkiego, objawiającym się bólami brzucha, wzdęciem, biegunką, krwawieniem z przewodu pokarmowego i utratą masy ciała. Leczenie kortykosteroidami przynosi poprawę, ale nie jest znana metoda pozwalająca na całkowite wyleczenie z tej choroby. W ostatnim miesiącu badacze europejscy i amerykańscy podali do wiadomości, że mutacja genu zwanego NOD2 zwiększa osobniczą podatność na tę chorobę.

Zlokalizowanie tej mutacji, czyli znalezienie miejsca, w którym doszło do uszkodzenia genu, jest wynikiem badań na kilku grupach ludzi z chorobą Crohna i bez tego schorzenia. Jedną z grup tworzyło 512 pacjentów w chorobą Crohna z Niemiec i Wielkiej Brytanii, drugą 369 rodzin (chorzy i ich zdrowi rodzice), w trzeciej grupie natomiast były 272 osoby bez choroby Crohna. Badacze zlokalizowali mutację, a następnie zbadali jej związek z zachorowaniem na chorobę Crohna. Okazało się, że osoby z jednym zmutowanym genem mają 2,5-krotnie zwiększone ryzyko choroby, posiadanie pary zmutowanych genów natomiast zwiększa to ryzyko 42 razy. Jednak mutacja obu genów nie występowała u wszystkich osób, które zachorowały. W grupie ludzi z chorobą Crohna mutację obu genów stwierdzono u mniej niż 7% pacjentów. Badacze szacują, że udział mutacji NOD2 w etiologii tej choroby wynosi około 18%.

Skoro tylko u co piątego chorego stwierdza się tę mutację, najprawdopodobniej inne geny są odpowiedzialne za pozostałą zachorowania. Nie jest też jasny związek między czynnikami genetycznymi a infekcjami bakteryjnymi w tej chorobie. Problem wymaga dalszych badań.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *