Loading...
Choroby

Choroba Fabry’ego. Najczęstsze pytania i odpowiedzi

Lekarz ze stetoskopem rozmowia o chorobie Fabry'ego

Artykuł partnera.

Lista chorób rzadkich jest obszerna – obecnie znamy ponad 7 tysięcy tego typu jednostek,, a ich liczba sukcesywnie rośnie.Jedną z nich jest choroba Fabry’ego, która zalicza się do rzadkich schorzeń lizosomalnych spichrzeniowych. Jakie są jej przyczyny? Czy chorzy mogą przekazać ją swojemu potomstwu? Jakie są symptomy – odpowiedzi na te pytania zawarliśmy w tym artykule.

Jakie są przyczyny choroby Fabry’ego?

U podłoża choroby Fabry’ego leży mutacja w genie GLA. Znanych jest ponad 900 mutacji, które mogą powodować niedobór aktywności enzymu alfa-galaktozydazy. Brak aktywności tego enzymu lub jego znaczne upośledzenie powoduje, że związki tłuszczowe nie ulegają w pełni degradacji w organizmie i zostają odkładane w różnych komórkach i tkankach. To skutkuje wystąpieniem różnego typu objawów, nasilających się wraz z czasem trwania choroby.

Jakie są objawy choroby?

U każdego pacjenta choroba Fabry’ego może wyglądać w odmienny sposób. Przykładowo u kobiet notowane są zarówno bezobjawowe przypadki, jak i te o bardzo ciężkim przebiegu. W zależności od tego, jaki jest stopień zachowania aktywności enzymu, można wyróżnić dwa fenotypy:

  • klasyczny – częściej występujący u mężczyzn – brak enzymu lub jego szczątkowa aktywność, co powoduje pojawienie się objawów we wcześniejszych okresach życia (dziecięcym, nastoletnim),
  • z większą aktywnością enzymu – w tym przypadku objawy choroby pojawiają się później.

Na liście objawów choroby Fabry’ego znajdują się: akroparestezje (bóle, mrowienia w częściach dystalnych kończyn), przełomy bólowe, występowanie angiokeratomy (drobne czerwonawe zmiany skórne), niedosłuch, problemy ze wzrokiem, występowanie białkomoczu, dolegliwości jelitowe, zmęczenie, uogólnione obrzęki lub obrzęki limfatyczne, gorączka, zaburzenia termoregulacji, biegunki i bóle brzucha, przerost struktur mięśnia sercowego, niewydolność nerek, niedokrwienie mózgu i jego udar, niewydolność serca, głuchota.

Czy choroba Fabry’ego jest dziedziczna?

Choroba Fabry’ego zalicza się do schorzeń dziedzicznych w sposób recesywny, sprzężony z płcią (chromosomem X). Jeśli matka choruje, to mutację odpowiedzialną za tę chorobę przekaże zarówno swoim synom, jak i córkom (statystycznie połowie swoich dzieci). Natomiast chorujący ojciec przekaże wadliwy gen wszystkim swoim córkom.

Jak często występuje?

Szacunkowa częstość występowania choroby Fabry’ego na całym świecie to 1: 15 000 przypadków. Jest jednak prawdopodobne, że ze względu na spore trudności z diagnostyką chorób rzadkich, ta statystyka jest niedoszacowana i osób borykających się z chorobą Fabry’ego jest więcej.

Organizacją, która działa na rzecz zwiększenia skuteczności diagnostyki chorób rzadkich, jest Fundacja Saventic (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroba-fabryego). Osoby borykające się z różnymi dolegliwościami, które wciąż nie otrzymały diagnozy i co za tym idzie – leczenia, mogą przesłać do analizy historię swojej choroby. Pomoc ta jest całkowicie bezpłatna, a na każdym etapie pacjent może wycofać swoje dane i zrezygnować z otrzymania analizy i informacji na temat swojego przypadku.

Czy chorobę Fabry’ego da się leczyć?

Enzymatyczna Terapia Zastępcza to znany sposób terapii w przypadku choroby Fabry’ego. Poprzez dożylną iniekcję pacjent otrzymuje brakujący enzym, który z powodu mutacji w organizmie nie działa we właściwy sposób. Enzym jest podawany w odpowiednich odstępach i ma na celu przede wszystkim zabezpieczyć pacjenta przed rozwojem szczególnie groźnych powikłań tej choroby (zawałów, udarów). Nie ma jednak obecnie sposobu na całkowite wyleczenie choroby Fabry’ego.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.