Czym charakteryzuje się przerost łechtaczki i jakie są jego przyczyny?

Przerost łechtaczki (klitoromegalia) to powiększenie zewnętrznej jej części. Głównym objawem przerostu łechtaczki jest długość łechtaczki przekraczająca 2 centymetry, kiedy to narząd ten przypomina małego penisa. Metody diagnostyczne obejmują badanie zewnętrzne, analizę profilu hormonalnego, badania genetyczne, badanie ultrasonograficzne narządów płciowych i nadnerczy, jeśli jest to wskazane. Specyficzne leczenie polega na korekcji chirurgicznej. Możliwe jest samoistne zmniejszenie łechtaczki w trakcie terapii lekami na zaburzenia hormonalne.

Informacje ogólne

Klitoromegalia jest inaczej nazywana makroklitorią lub przerostem łechtaczki. Łechtaczka jest zewnętrznym narządem płciowym kobiety i znajduje się na górnym brzegu warg sromowych mniejszych (labia minora). Składa się z dwóch nóg, które przyczepione są do kości łonowych, korpusu i głowy. Zazwyczaj widoczna jest tylko żołądź, o średnicy 3-4 mm i długości do 5 mm. Główka jest przykryta napletkiem, który może zachodzić jak kapturek i sprawiać wrażenie powiększenia łechtaczki. Aby prawidłowo ocenić rozmiar, należy poruszyć napletkiem.

Przerost i ból łechtaczki: przyczyny

Klitoromegalia nie jest niezależną patologią. Może powstać in utero lub pojawić się w ciągu życia pod wpływem różnych czynników etiologicznych: dziedzicznych lub hormonalnych.

Przyczyny wrodzonej klitoromegalii:

• Zespół nadnerczowo-płciowy. Częstość występowania wynosi 1:18000. We wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy (EDCN) duże ilości androgenów są produkowane przez nadnercza z powodu defektu enzymatycznego. Oprócz łechtaczkowej megalii u dziewcząt z tą patologią zewnętrzne narządy płciowe przypominają męskie i do określenia płci mogą być potrzebne badania genetyczne.
• Zespół Frasera. Jest to rzadkie zaburzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie (1:250 000), związane z nieprawidłowym rozwojem skóry i nabłonka. Oprócz klitoromegalii u dzieci tych występują liczne wady rozwojowe, takie jak zrosty palców, wady rozwojowe oka i nieprawidłowości w budowie nerek.
• Przyjmowanie hormonów w czasie ciąży. W leczeniu chorób ginekologicznych szeroko stosowane są syntetyczne hormony danazol i etisteron. Ich stosowanie jest przeciwwskazane w okresie ciąży, ponieważ środki te powodują wewnątrzmaciczną maskulinizację płodu żeńskiego.
• Neurofibromatoza. Choroba dziedziczna (1:3500), która powoduje liczne nowotwory u ludzi. Zajęcie układu moczowo-płciowego jest rzadkie. Klitoromegalia w tym przypadku nie jest spowodowana przyczynami hormonalnymi.

Kiedy może wystąpić to schorzenie?

Klitoromegalia może wystąpić w wieku dorosłym z powodu nadmiernej ekspozycji na androgeny. Zwiększone ilości androgenów są wytwarzane w organizmie kobiety podczas choroby lub są sztucznie wstrzykiwane przez sportowców w celu uzyskania masy mięśniowej. Przyczyny nabytej clitoromegalii:

• Hormonalnie czynne nowotwory jajnika. Do najczęstszych nowotworów tego typu należą: guz ziarniniakowy, androblastoma i mięsak. Nowotwory te są zazwyczaj łagodne. Występują one głównie u kobiet w wieku 40-50 lat, z wyjątkiem androblastoma, który jest typowy dla wieku rozrodczego.
• Wirylizujące guzy nadnerczy. Nowotwór wytwarzający androgeny to androsteroma. Wywodzi się ze strefy siateczkowatej kory nadnerczy. Częściej występuje u kobiet w wieku poniżej 40 lat, w połowie przypadków jest złośliwy i daje przerzuty do płuc, wątroby, przestrzeni zaotrzewnowej.

Patogeneza

Zwiększone stężenie androgenów u kobiet prowadzi do wykształcenia się cech męskich (maskulinizacja), w tym powiększenia łechtaczki. Łechtaczka jest organem wrażliwym na działanie steroidów płciowych. Aktywne formy męskich hormonów płciowych (testosteron, dihydrotestosteron) u dorosłej kobiety stymulują wzrost ciał jamistych łechtaczki. Zwiększają ukrwienie i aktywują podziały komórkowe. Wszystkie te procesy prowadzą do rozwoju klitoromegalii.

W okresie wewnątrzmacicznym, we wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy, nie występują enzymy, które przekształcają hormony prekursorowe w kortyzol i aldosteron. Synteza hormonów przebiega zgodnie z drogą powstawania androgenów. Ma to charakterystyczny wpływ na kształtowanie się cech płciowych. Natomiast w przypadku płodu o genotypie męskim, rozwój prawidłowych cech płciowych zatrzymuje się wraz z pojawieniem się fenotypu żeńskiego i niedorozwiniętego prącia, które jest mylone z przerośniętą łechtaczką.

Klasyfikacja

W ciężkich przypadkach clitoromegalii stwierdza się inne cechy charakterystyczne dla płci męskiej. Skala Pradera służy do oceny stopnia interseksualności. Jest ona stosowana głównie u niemowląt i składa się z 6 etapów:

• Stopień 0. Prawidłowe żeńskie narządy płciowe.
• Stopień 1. Nieznaczne powiększenie łechtaczki i zmniejszenie forniru pochwy (wysokie krocze). Wariant ten można uznać za normalny.
• Stopień 2. Powiększenie łechtaczki, mały otwór pochwy, oddzielny zewnętrzny otwór cewki moczowej. Wargi sromowe są zredukowane, ale obecna jest tylna szczelina.
• Stopień 3. Zamiast łechtaczki wykrywa się mikropenis, wargi sromowe są prawie całkowicie zlepione, a pod prąciem znajduje się wspólny otwór pochwy i cewki moczowej (zatoka moczowo-płciowa).
• Stopień 4. Genitalia bardziej przypominają genitalia mężczyzny niż kobiety. Penis ma normalną wielkość, ale nie oddziela napletka w wystarczającym stopniu, gdy jest pociągany ku górze. Wargi sromowe zbiegają się, tworząc pustą mosznę, a otwór cewki moczowej znajduje się pod penisem lub na jego trzonie.
• Stopień 5. Pełna maskulinizacja z zewnętrznymi męskimi narządami płciowymi, ale pustą moszną. Otwór cewki moczowej znajduje się w pobliżu lub na szczycie główki penisa. Takie noworodki są mylnie uważane za chłopców z niezstąpionymi jądrami.
• Stopień 6. Prawidłowe męskie narządy płciowe.

Objawy przerostu łechtaczki

Postać wrodzona

U nastolatek z zaburzonym różnicowaniem płciowym objawy wirylizacji mogą ujawnić się w okresie dojrzewania. Przed okresem dojrzewania takie dziecko jest zwykle wychowywane jako dziewczynka. Możliwe jest, że wrażliwość receptora androgenowego u dziecka z chromosomem męskim zostaje częściowo przywrócona po okresie dojrzewania. Objawy wirylizacji, w tym łechtaczka, pojawiają się nagle. Może to powodować stres u nastolatki i rodziców. W takim przypadku wskazane jest skorzystanie z pomocy psychologa.

Wrodzona klitoromegalia charakteryzuje się objawami pseudohermafrodytyzmu. Hermafrodyt oznacza to, że w zewnętrznych narządach płciowych występują zarówno cechy męskie, jak i żeńskie. Nowonarodzonym dziewczynkom często błędnie przypisuje się płeć męską. Prawidłowe rozpoznanie stawia się po wystąpieniu objawów niedoboru aldosteronu: wymiotów, utraty masy ciała, zaburzeń w oddawaniu stolca.

W niehormonalnych chorobach genetycznych (zespół Fraziera, neurofibromatoza) łechtaczkę rozpoznaje się wraz z innymi nieprawidłowościami anatomicznymi. Zespół Fraziera charakteryzuje się niedorozwojem powiek, gałek ocznych, zrostem palców i brakiem wejścia do pochwy. Objawami nerwiakowłókniakowatości są plamki koloru kawy na skórze, liczne guzy i objawy neurologiczne.

Forma nabyta

Przerost łechtaczki nigdy nie jest zjawiskiem izolowanym i nie występuje jako pojedyncza nieprawidłowość. Aby doszło do rozwoju nabytej klitoromegalii, poziom testosteronu musi być 5-8 razy wyższy niż normalnie przez co najmniej dwa lata. W związku z tym wraz z przerostem łechtaczki występują inne objawy wirylizacji.

W wieku dojrzałym pojawia się zwiększone przetłuszczanie się skóry, zaskórniki i obniżony ton głosu. Nadmierne wydzielanie sebum prowadzi do efektu brudnych włosów i ostrego zapachu potu. Na górnej wardze, podbródku, klatce piersiowej i brzuchu zaczynają wyrastać sztywne, szorstkie włosy. Objętość gruczołów sutkowych stopniowo zmniejsza się, a miesiączka ustaje.

Diagnoza

Badanie ginekologiczne jest wystarczające do wykrycia łechtaczki. Dalsza diagnostyka polega na zidentyfikowaniu choroby podstawowej, której objawem jest powiększona łechtaczka. Zestaw badań laboratoryjnych i czynnościowych zależy od wieku pacjenta i danych z wywiadu. W diagnostyce musi brać udział endokrynolog, a czasami także genetyk medyczny. Lista badań obejmuje:

• Profil hormonalny. O hormonalnym charakterze choroby decyduje znaczny wzrost poziomu testosteronu. W przypadku niehormonalnych przyczyn łechtaczki androgeny są w normie.
• Badanie genetyczne. U dzieci i młodzieży, aby wybrać odpowiednią taktykę leczenia, należy określić płeć genetyczną poprzez oznaczenie chromatyny płciowej. W niehormonalnych chorobach dziedzicznych ważne jest prawidłowe rozpoznanie zespołu genetycznego. Dokonuje się tego poprzez kariotypowanie — liczenie i ocenę struktury chromosomów.
• Sonografia. Dorośli pacjenci mogą korzystać z technik obrazowania narządów wewnętrznych (USG jajników, nadnerczy) w celu poszukiwania guzów — źródeł androgenów oraz oceny obecności lub braku przerzutów. U dzieci i młodzieży bada się budowę wewnętrznych narządów płciowych pod kątem nieprawidłowości i zależności od płci.

Leczenie klitoromegalii

• Leczenie chirurgiczne

U pacjentów z nabytą clitoromegalią usuwa się hormonalnie czynne guzy gonad lub nadnerczy. Operacja może mieć postać ooforektomii, adnexectomii lub adrenalektomii. Decyzję o określeniu płci dziecka (nastolatka) z objawami interseksualności, podejmuje się na podstawie analizy genetycznej i przesłanek psychologicznych. O ile w młodym wieku najczęściej decyduje się o kształtowaniu płci ze względów genetycznych, o tyle w wieku dojrzewania decyduje się o kształtowaniu płci ze względów psychologicznych.

W przypadku genotypu męskiego i fenotypu żeńskiego leczenie rozpoczyna się od chirurgicznego usunięcia wadliwych gonad męskich z jamy brzusznej. Dzieje się tak ze względu na ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego, który występuje w 50% przypadków. Operacja zmniejszenia rozmiaru łechtaczki nazywana jest redukcją łechtaczki. Takie postępowanie pozwala zachować wrażliwość główki łechtaczki.

• Leczenie zachowawcze

Terapia hormonalna jest zawsze zalecana w przypadku przerostu łechtaczki. Podczas korekty poziomu hormonów narządy płciowe zaczynają się rozwijać w typie żeńskim. W leczeniu stosuje się preparaty glikokortykosteroidów i mineralokortykoidów. Pozostałe wady są korygowane chirurgicznie przed ukończeniem 15-17 roku życia. Dzieci z genetycznymi nieprawidłowościami płciowymi muszą być leczone żeńskimi hormonami płciowymi przez całe życie.