Drżeniem samoistnym nazywa się schorzenie określane jako choroba Minora. Jest to jedno z najczęściej diagnozowanych schorzeń, opartych o zaburzenia ruchu. Niestety, pomimo częstego występowania, choroba ta nie jest ani znana wśród społeczeństwa, ani łatwo diagnozowana przez środowisko lekarzy. Czym dokładnie są drżenia samoistne i na czym polega problem z drżeniem samoistnym, jak przebiega sama choroba i w jaki sposób jest leczona? Na te i wiele innych pytań spróbujemy odpowiedzieć w poniższym tekście.
Drżenie samoistne – definicja często występującej choroby
Drżenia samoistne – mianem tym określa się tak zwane ruchy o podłożu mimowolnym. Pewnego rodzaju ruchy nazywane drżeniem, występują w przypadku schorzenia zwanego drżeniem samoistnym. Ta jednostka chorobowa dotyczy zazwyczaj osób w przedziale wiekowym między 35 a 40 lat. Nie ma tu rozdziału na płeć, zarówno u kobiet jak i u mężczyzn objawy tego schorzenia pojawiają się z podobnym natężeniem i w tym samym przedziale wiekowym. Na całym świecie między 5, a 6 proc. ludności codziennie mierzy się z tą chorobą i objawami, pojawiającymi się w związku z nią, każdego dnia.
Samoistne drżenie rąk – główne przyczyny
Ze względu na to, że w trakcie badań nad głównymi przyczynami i podłożem choroby Minora (drżenia samoistnego), lekarze odkryli silne powiązania z występowaniem tego schorzenia wśród najbliższych (w rodzinie) osób chorych, postanowiono iść tym tropem i sprawdzić wpływ uwarunkowania genetycznego w występowaniu drżenia samoistnego.
U połowy przebadanych chorych wystąpiło powiązanie z genetycznym dziedziczeniem, co wywołało rezultat badań, który przerósł najśmielsze oczekiwania naukowców, ponieważ w czasie poszukiwań odkryli oni geny, które faktycznie, w połowie przypadków przypadków, bezpośrednio odpowiadają za takie mutacje w obrębie DNA, które powodują występowanie mimowolnych ruchów, określanych właśnie jako drżenia pochodzenia samoistnego.
Znając podłoże poznano dodatkowo sposób dziedziczenia tego schorzenia. Wiedząc, że choroba jest genetyczna, odkryto także to, że dziedziczenie oparte jest o chromosomy autosomalnie dominujące. Pojęcie to oznacza, że aby dziecko z pewnością (ze 100 % pewnością) odziedziczyło drżenie samoistne po rodzicach, oboje muszą cierpieć na to samo schorzenie. W przypadku, gdy tylko jeden z rodziców choruje, szanse na posiadanie tej samej jednostki chorobowej przez dziecko spadają o połowę, a więc do 50 proc.
Wszystkie powyższe badania odnoszą się jednak tylko do około połowy chorych na chorobę Minora. Druga połowa nie została do dziś dnia całkowicie zdiagnozowana. Podejrzewa się, że u drugiej połowy, która nie dziedziczy schorzenia od rodziców, choroba może mieć podłoże związane z zaburzeniami pracy układu nerwowego. Prawda jest jednak taka, że w żadnym wypadku nie zostało to potwierdzone. Co więcej, u osób chorujących, nie dopatrzono się żadnych odchyleń w pracy neuronów, co niestety wciąż nie pozwala na jednogłośne potwierdzenie jej podłoża.
Pierwsze objawy i przebieg drżenia samoistnego
W chorobie Minora objawy obejmują głównie kończyny górne, a także głowę. Drżenie samoistne głowy, ale także rąk to drżenie o charakterze posturalno-kinetycznym. Charakter tych odruchów oznacza to, że nie pojawiają się one samoistnie podczas spoczynku, w przypadku bezruchu. Ich mechanizm uruchamia się dopiero w momencie wykonywania określonych ruchów.
Wykonywanie pewnych czynności, jak np. sięganie dłonią po kubek, czy jedzenie posiłku sztućcami to najczęstsze okoliczności, przy których obserwowane są charakterystyczne dla choroby Minora objawy. Co jest niezwykle istotne i bardzo typowe dla drżenia samoistnego to symetryczność występujących ruchów. Jeżeli występują one w lewej dłoni, to samo obserwujemy po prawej stronie ciała. Symetria pomaga więc w bezpośredniej diagnozie.
Tak jak zostało wspomniane wcześniej, objawy i przebieg choroby zaczyna się najczęściej około 40 roku życia. Zarówno u kobiet jak i u mężczyzn, z czasem objawy nasilają się, przez co osoby z tym schorzeniem doświadczają problemów w życiu codziennym. Początkowo drżenie może być nieznaczne, co także potrafi na wiele lat utrudnić trafną diagnozę, gdyż chory bagatelizuje, w jego mniemaniu, drobne utrudnienia, które pojawiły się w jego życiu. Nasilenie drżenia samoistnego pojawia się z reguły u osób żyjących w ciągłym stresie, lub doświadczającym jego nagłego nasilenia, ale także u tych, którzy spożywają duże ilości kofeiny lub regularnie palą papierosy.
Diagnostyka drżenia samoistnego
Ponieważ schorzenie, jakim jest choroba Minora – drżenie samoistne, może zostać dość łatwo pomylone z innymi schorzeniami, lekarze muszą być czujni i precyzyjni w stawianiu diagnozy. Z reguły, doświadczonym specjalistom wystarcza przeprowadzenie wnikliwego wywiadu z chorym, a następnie ocena drżenia, jakie występuje u pacjenta, który zgłosił się po pomoc. Bywa jednak tak, że specjaliści mimo dużej wiedzy, chcą dodatkowo potwierdzić swoje podejrzenia i kierują pacjentów na dodatkowe badania, o nieco szerszym zakresie diagnostyki. Badania te z reguły mają nie tyle, co potwierdzić obecność choroby Minora, co wykluczyć inne możliwe podłoża występowania drżenia rąk i głowy.
drżenia samoistne a choroby współistniejące
Samoistne ruchy o charakterze drżenia występują często w połączeniu z chorobami, takimi jak:
- choroba Parkinsona;
- choroba Wilsona;
- drżenie o charakterze psychogennym;
- drżenie powiązane z zespołem abstynencyjnym po odstawieniu jakiejś substancji psychoaktywnej, najczęściej alkoholu lub narkotyków;
- drżenie polekowe, które pojawia się na skutek zażywania takich leków, jak hormony tarczycy, hormonalne środki antykoncepcyjne, sole litu, ale także metoklopramid;
- drżenie świadczące o obecności schorzeń organicznych, np. wywołane nadczynnością tarczycy, ale także zaburzaną pracą wątroby, czyli encefalopatią wątrobową.
Diagnostyka obrazowa nie wskaże lekarzom żadnych zmian, w przypadku gdy powodem drżeń faktycznie jest choroba Minora. Drżenie samoistne nie mając wyraźnego podłoża w układzie nerwowym nie wykaże żadnych zmian charakterystycznych dla podrażnionych czy uszkodzonych struktur nerwowych. Z tego też powodu, badania o tym charakterze powinny być zlecane przez lekarza tylko w momencie, gdy drżenie nie ma charakteru drżenia symetrycznego, oraz gdy pacjent wykazuje cechy mogące wskazywać na chorobę o zupełnie innym podłożu niż drżenie samoistne.
Metody leczenia drżenia samoistnego
Samoistne drżenie rąk czy drżenie głowy, jakie występuje w chorobie Minora, często zaleczane jest spożyciem niewielkich porcji alkoholu. Na szczęście to tylko domowy sposób na radzenie sobie z drżeniem. Medycyna oferuje obecnie wiele, dużo lepszych, skuteczniejszych i pewniej oraz bezpieczniej działających metod leczenia. Często w przypadku łagodnego przebiegu choroby leczenie nie jest w ogóle konieczne. Terapia lekami rozpoczyna się dopiero wtedy, gdy drżenie jest na tyle uciążliwe, że nie pozwala na normalne codzienne funkcjonowanie przez chorego. Pierwszym rzutem w leczeniu choroby Minora jest stosowanie propranololu, czyli leku z grupy beta-blokerów, ale także prymidony, który wykazuje działanie przeciwpadaczkowe.
Samoistne drżenie rąk – ile trwa terapia?
Terapia stosowana jest tak długo jak to konieczne, w przypadku zmniejszenia się ataków drżenia leki zostają odstawione, lub ich dawka zostaje zmniejszona. Zdarza się niestety także tak, że mimo silnego leczenia dedykowanymi lekami, u pacjentów nie obserwuje się żadnej poprawy i nie udaje im się poprawić stanu zdrowia w przebiegu choroby Minora. W ciężkich przypadkach pacjentom proponuje się wykonanie zabiegu chirurgicznego. Zabieg ten z reguły wykonuje się w obrębie wzgórza. Najczęściej wykonuje się talamotomie lub stymulację mózgu, czyli tak zwane (DBS – ang. deep brain stimulation). Stymulacja polega na wprowadzeniu do mózgu elektrod, które generując impulsy mogące zredukować obecność fałszywych sygnałów nerwowych, wywołujących drżenie samoistne.
Źródła:
- Neurologia i neurochirurgia, Kenneth W. Lindsay , Ian Bone Ian Bone, Geraint Fuller Geraint Fuller, Edra Urban & Partner, 2013
- Biochemia Harpera, Victor W. Rodwell, David A. Bender, Kathleen M. Botham, Peter J. Kennelly, Anthony P. Weil
PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018