Kolejne odkrycia w dziedzinie diagnostyki, badań i obrazowania laboratoryjnego przyczyniły się do rozwoju wiedzy, jaką posiadamy w zakresie tematu chorób genetycznych człowieka. Wady genetyczne są najczęściej nieuleczalne i do ich zdiagnozowania dochodzi już we wczesnym etapie życia człowieka, a czasem nawet jeszcze w życiu płodowym, przed jego narodzeniem. Choroby genowe dotyczą czasem większego odsetka populacji, na przykład choroby genetyczne na które cierpi 1 na 15 000 osób. Nie jest to oczywiście norma, gdyż niektóre chromosomowe choroby genetyczne są tak rzadkie, że we współczesnej medycynie próżno szukać ich dokładnego opisu, przebiegu lub sposobu leczenia. Niestety, ludzie cierpiący na wady genetyczne z reguły żyją krócej, więc z tego powodu diagnoza jest najczęściej szokującą informacją. Jakie są najczęstsze choroby genetyczne? Czy w przypadku chorób genetycznych możemy zastosować jakiś podział? Co powinniśmy wiedzieć o najważniejszych wadach genetycznych?
Podział chorób genetycznych
Wszystkie choroby genetyczne człowieka możemy zaklasyfikować do różnego rodzaju kategorii. Najpopularniejszą jest podział chorób genetycznych na przeżywalność podczas porodu.
Wyróżniamy zatem:
- choroby genetyczne letalne, które powodują śmierć przy porodzie lub zaraz po,
- choroby genetyczne, z którymi pacjenci są w stanie przeżyć od kilku do kilkudziesięciu lat.
Podział chorób genetycznych może dotyczyć również innych czynników, jak na przykład nasilenie objawów czy długość lat przeżywania.
Oczywiście, te choroby genetyczne chromosomowe, o których słyszymy najwięcej, dotyczą drugiego podpunktu. Przyjrzenie się najczęstszym przykładom chorób genetycznych, może być pomocne w kontekście odróżniania ich od siebie i wykonywania dokładniejszej diagnostyki.
Geneza – czyli jak powstaje wada genetyczna i choroby genowe
Zrozumienie procesu replikacji DNA, a tym samym patomechanizmów, które są odpowiedzialne za powstawanie tego rodzaju dysfunkcji nie jest łatwe. Podstawami do poznania skomplikowanych zagadnień jest przypomnienie wiedzy, z którą zaznajamialiśmy się kiedyś na lekcjach biologii w szkole. Podstawową jednostką kodowania informacji w naszym ciele jest DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy. Ten z kolei jest składnikiem, z którego zbudowane są nasze geny ulokowane na chromosomach. Można zatem zobrazować je jako fragmenty informacji w których zawarte są najważniejsze wiadomości o budowie naszego ciała.
Chromosomy podlegają wielu procesom, takim jak replikacja lub crossing-over i to właśnie w tym miejscu najczęściej dochodzi do problemów i uszkodzeń materiału genetycznego. Większość przykładów chorób genetycznych powstaje jako błąd przy zapisie lub odczytywaniu informacji genetycznej. W zależności od tego, na którym chromosomie wystąpił błąd i których genów konkretnie on dotyczy, choroby genetyczne człowieka różnią się między sobą i posiadają inną charakterystykę.
Choroby genetyczne człowieka: Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtna, zwana też pląsawicą Huntingtona to wada genetyczna występująca w populacji z częstotliwości od 5 do 10 przypadków na 100 000 osób. Spowodowana jest przez zwielokrotnienie jednej z części chromosomu 4, budującego ludzki organizm. Choroba jest powszechnie znana, głównie z powodu dużej częstotliwości występowania i dzięki temu istnieją sposoby diagnostyki prenatalnej, które są w stanie wykryć możliwość obecności choroby u potomstwa.
Pląsawica Huntingtona charakteryzuje się zaburzeniami ruchowymi, objawiającymi się jako nieregularne i płynne ruchy mimowolne, z pozoru wyglądające jak ruchy taneczne. Pacjenci z tą wadą genetyczną, mogą powstrzymać występowanie ruchów pląsawiczych jedynie przez krótką chwilę. Po tym okresie najczęściej znów pojawiają się objawy, lecz jeszcze bardziej nasilone.
Zaliczana jest do jednych z najczęstszych chorób genetycznych człowieka, posiada również szereg innych objawów. U pacjentów cierpiących na pląsawice Huntingtona występuje również postępujący zespół otępienny oraz zaburzenia psychiczne. Charakterystyczne dla tej wady genetycznej są częste zmiany osobowości oraz występujące naprzemiennie etapy apatii, pobudzenia, depresji lub nawet urojeń lub halucynacji.
Choroby genetyczne człowieka, często prowadzą do przedwczesnych zgonów i podobnie jest w przypadku pląsawicy Huntingtona. Pacjenci przeżywają najczęściej do 15-20 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów.
Mukowiscydoza
Kolejnym przykładem choroby genetycznej, często występującej w populacji jest mukowiscydoza. Dotyczy ona jednego pacjenta na 2500 żywych urodzeń, co świadczy o tym że jest to najczęstsza autosomalna, chromosomowa choroba genetyczna rasy białej. Charakteryzuje się ona zaburzeniami wydzielania przez gruczoły wewnątrzwydzielnicze. Prowadzi to do szeregu powikłań, z których najpoważniejsze są problemy ze strony układu oddechowego, spowodowane nadmierną produkcją śluzu w narządach (również w płucach).
Mukowiscydoza należy do chorób genowych, których objawy na samym początku obejmują kaszel, wykrztuszanie wydzieliny, duszność, bóle w klatce piersiowej i krwioplucie. Oprócz tego pojawiają się manifestacje ze strony układu pokarmowego, obejmujące nawracające zapalenie trzustki, żółciową marskość wątroby i kamicę żółciową.
Leczenie chorych na tę wadę genetyczna, obejmuje kompleksową i wielospecjalistyczną terapię. Istotnymi jej elementami jest wprowadzenie odpowiedniego żywienia, profilaktyka i leczenie choroby skrzelowo-płucnej oraz leczenie zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki.
Stosowanie inhalacji, do których używa się leki rozszerzające oskrzela, sterydy oraz korzystanie z drenażu oskrzeli to metody zapobiegające rozwijaniu się zakażeń dróg oddechowych. Niezbędne jest zastosowanie fizjoterapii oddechowej, która ma na celu naukę efektywnego kaszlu oraz oddychanie właściwym torem.
Drenaż ułożeniowy z zastosowaniem technik wspomagających, takich jak oklepywanie, wstrząsanie, uciski i wibracje klatki piersiowej, umożliwiają usuwanie nadmiaru śluzu z dróg oddechowych.
Mukowiscydoza należy do chorób genetycznych człowieka, których leczenie trwa przez całe życie i 24 godziny na dobę. Zajmuje ona pierwsze miejsce jeśli chodzi o najczęstsze choroby genetyczne występujące w Polsce.
Wady genetyczne: Zespół Downa
Choroba ta należy do wad genetycznych, które są jednymi z najbardziej kojarzonych z pojęciem chorób genowych. Jest to zespół wad wrodzonych, które obejmują charakterystyczny wygląd, zaburzenia serca oraz zmniejszone zdolności poznawcze. Jako jedna z najczęstszych chorób genetycznych, występuje u 1 na 1000 urodzonych osób. Zespół Downa, czyli trisomia chromosomu numer 21, objawia się już w życiu noworodkowym za sprawą obniżonego napięcia mięśni (czyli wiotkości). Płaski profil twarzy, wystający język i towarzysząca nadwaga to cechy, które sprawiają że osoby cierpiące na ten rodzaj chromosomowej choroby genetycznej posiadają charakterystyczny wygląd.
Wystąpienie zespołu zaburzonych cech wrodzonych w chorobie genetycznej człowieka, jaką jest zespół Downa, nie zmienia faktu że osoby te wykazują się dużym przywiązaniem, empatią oraz zaufaniem do innych ludzi. Decyduje to o fakcie, że pacjenci z tą chorobą genową, mimo swoich dysfunkcji, są jednymi z najbardziej lubianych przez swoich opiekunów.
Wada genetyczna: Dystrofia Duchenne’a
Przykładów chorób genetycznych, związanych z manifestacjami w narządzie ruchu jest kilka. Chorobą genetyczną człowieka, występującą najczęściej w populacji jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Objawia się ona najczęściej już w wieku kilku lat. Na samym początku pojawiają się problemy z bieganiem, objaw Gowersa (pomaganie sobie rękami podczas wstawania). Do zaburzeń posturalnych zalicza się natomiast hiperlorodzę lędźwiową. Prognozy dla tej choroby genetycznej człowieka są najczęściej mało optymistyczne. Niewielka ilość pacjentów dożywa 50 roku życia, a większość ma znaczne problemy z poruszaniem się już w wieku kilkunastu lat.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to przykład choroby genetycznej, której objawy pojawiają się dopiero kilka lat po narodzinach i obejmują początkowo brak chęci biegania i chodzenia u dziecka. Ta choroba genowa rozwija się bardzo szybko i wcześnie prowadzi do kalectwa. Często jest rozpoznawana zbyt późno, dlatego też mimo swojej wysokiej częstotliwości występowania, jest to przykład choroby genetycznej, w której pacjenci rzadko przeżywają powyżej kilkudziesięciu lat.
Choroby genetyczne chromosomowe – wyzwanie dla współczesnej medycyny
Mimo rozwinięcia wielu gałęzi medycyny klasycznej i alternatywnej, nie ma skutecznego sposobu na leczenie tego typu zaburzeń. Przykłady chorób genetycznych można wymieniać godzinami, te znajdujące się powyżej to jedynie najczęściej występujące zaburzenia genowe w populacji.
Prowadzone są badania nad leczeniem, opierającym się na procesie zmieniania układu chromosomów, co jest nadzieją na możliwość leczenia tego rodzaju chorób w przyszłości lub wyeliminowania ich z materiału genetycznego wszystkich ludzi na świecie.
Wciąż jednak pozostaje to w sferze marzeń. Leczenie większości chorób genetycznych, opiera się najczęściej na terapii łagodzenia objawów. Człowiek w XXI wieku nie jest w stanie jeszcze ingerować w medycynę w taki sposób, by leczyć tego rodzaju choroby.
Diagnoza nieuleczalnej choroby genetycznej oznacza najczęściej walkę z chorobą do końca życia. Zbiórki prowadzone na zastosowanie eksperymentalnych terapii są częstym zjawiskiem. Warto wiedzieć czym właściwie są te choroby, jak powstają oraz które z nich występują w populacji najczęściej.
W ich leczeniu ważna jest szybka diagnoza, zatem świadomość ludzi na temat tej grupy chorób powinna być jak największa. Warto zwrócić uwagę na objawy, które z pozoru nie wydają się najistotniejsze. W niektórych przypadkach, szybka reakcja może zagwarantować zapewnienie lepszego życia przez następne lata.
Źródła:
- Wielka Interna Pulmonologia, cz.1, Adam Antczak,
- Neurologia. Tom 1, Paweł Liberski,
- Genetyka medyczna i molekularna, Jerzy Bal,
- Fizjoterapia chorych na mukowiscydozę, Teresa Orlik.