Nieprawidłowość chromosomalna spowodowana trisomią na chromosomie 21 została nazwana zespołem Downa na cześć angielskiego pediatry. John Down, pracując w sierocińcu dla dzieci upośledzonych umysłowo, zidentyfikował specjalną grupę pacjentów. Opisał ich cechy morfologiczne (zewnętrzne) oraz wrodzone choroby.
Nie mając pojęcia o genetyce i trisomii, gdzie zamiast pary chromosomów tworzą się trzy, John Down prawidłowo określił zespół jako wrodzony. Ale przyczynę tej patologii przypisał chorobie gruźliczej rodziców takich dzieci.
Korekcja i leczenie zespołu Downa
Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na tę chromosomalną anomalię, regularna kontrola medyczna i pomoc korekcyjna dla dzieci z zespołem Downa może prowadzić do sukcesu w ich rozwoju, socjalizacji i zdobywaniu umiejętności zawodowych.
Większość pacjentów z zespołem Downa ma niepełnosprawność intelektualną. Zazwyczaj lekkie lub umiarkowane opóźnienie umysłowe. Rozwój ruchowy dzieci z zespołem Downa jest opóźniony w stosunku do ich rówieśników. Podobnie jak słaby rozwój mowy.
Do stymulacji i rozwoju funkcji umysłowych wykorzystuje się bioakustyczną korekcję mózgu, fizjoterapię, fizykoterapię oraz mikropolaryzację przezczaszkową. W połączeniu z ćwiczeniami na maszynach biofeedback (biofeedback).
Dla rozwoju umiejętności psycho-mowy i komunikacji, dzieci z zespołem Downa potrzebują treningu z neuropsychologiem, logopedą.
Ważną rolę odgrywa wsparcie psychologiczno-pedagogiczne dla rodzin wychowujących takich dzieci.
We wszystkich przypadkach dzieci z zespołem Downa należą do kategorii dzieci o specjalnych potrzebach edukacyjnych. Potrzebują dodatkowej pomocy ze strony nauczycieli i pedagogów społecznych, specjalnych programów edukacyjnych, stworzenia sprzyjającego i bezpiecznego środowiska.
Rokowanie i profilaktyka zespołu Downa
Możliwości uczenia się i nawiązywania kontaktów społecznych przez osoby z zespołem Downa są różne i zależą w dużej mierze od możliwości intelektualnych dzieci oraz wysiłków podejmowanych przez rodziców i nauczycieli.
W większości przypadków dzieci są w stanie nauczyć się minimalnych umiejętności domowych i komunikacyjnych potrzebnych w codziennym życiu. Zdarzają się jednak przypadki, że tacy pacjenci odnoszą sukcesy w sztukach plastycznych, aktorstwie, sporcie i szkolnictwie wyższym.
Osoby dorosłe z zespołem Downa mogą prowadzić samodzielne życie, nauczyć się prostych zawodów i założyć rodzinę. O zapobieganiu zespołowi Downa można mówić jedynie z punktu widzenia zmniejszenia ewentualnego ryzyka. Możliwość urodzenia chorego dziecka istnieje w każdej parze.
Położnicy-ginekolodzy radzą kobietom, aby nie odkładały ciąży na późniejszy okres życia. Poradnictwo genetyczne dla rodzin oraz badania prenatalne mają na celu pomóc w przewidywaniu narodzin dziecka z zespołem Downa.
Czynniki ryzyka posiadania dzieci z zespołem Downa
Urodzenie dziecka z zespołem Downa nie ma nic wspólnego ze stylem życia, pochodzeniem etnicznym czy miejscem zamieszkania rodziców. Jedynym dobrze poznanym czynnikiem, który zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, jest wiek matki.
Kobieta poniżej 25 roku życia ma 1 na 1400 szans na urodzenie dziecka z zespołem Downa. W wieku 35 lat jest to 1 na 400, w wieku 40 lat – 1 na 100, a w wieku 45 lat – 1 na 35. Dzieje się tak głównie z powodu zmniejszonej kontroli procesu podziału komórek i zwiększonego ryzyka niedopasowania chromosomów.
Jednakże, ponieważ wskaźnik urodzeń jest generalnie wyższy wśród młodych kobiet, statystyki pokazują, że 80% dzieci z zespołem Downa rodzi się u matek poniżej 35 roku życia. Według niektórych doniesień, wiek ojca powyżej 42-45 lat również zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka.
Wiadomo, że jeśli jeden z bliźniaków jednojajowych ma zespół Downa, to drugi bliźniak będzie miał go w 100% przypadków. Tymczasem u bliźniąt jednojajowych, a także u rodzeństwa, prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest znikome. Wśród innych czynników ryzyka są obecność w rodzinie osób z zespołem Downa, wiek matki poniżej 18 lat, translokacja przez jednego z małżonków, blisko spokrewnione małżeństwa, przypadkowe zdarzenia, które zakłócają normalny rozwój komórek rozrodczych lub zarodka.
Dzięki diagnostyce przedimlantacyjnej, poczęcie za pomocą ART (w tym pozaustrojowego oplotu) znacznie zmniejsza ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u rodziców z grup ryzyka. Nie wyklucza całkowicie takiej możliwości.
Objawy zespołu Downa
Nosicielstwo płodu z zespołem Downa wiąże się z podwyższonym ryzykiem poronienia. Samoistne poronienie występuje u około 30% kobiet w 6-8 tygodniu. W pozostałych przypadkach dzieci z zespołem Downa rodzą się zwykle jako pełnowartościowe, ale z umiarkowanym stopniem hipoplazji (masa ciała 8-10% poniżej średniej).
Większość dzieci z zespołem Downa wykazuje typowe objawy zewnętrzne, które sugerują obecność patologii podczas pierwszego badania noworodka przez neonatologa.
Cechy fizyczne dzieci z zespołem Downa
Wszystkie lub niektóre z opisanych poniżej cech fizycznych mogą występować u dzieci z zespołem Downa.
80-90% dzieci z zespołem Downa ma dysmorfie czaszkowo-twarzowe: spłaszczoną twarz i mostek, brachycefalię, krótką szeroką szyję, płaską potylicę, deformację małżowin usznych; u noworodków występuje charakterystyczny fałd skórny na szyi.
Twarz charakteryzuje się mongoloidalnym cięciem oczu. Epicanthus (pionowy fałd skóry pokrywający wewnętrzny kącik oka), microgenia, półotwarte usta często z grubymi wargami i dużym wystającym językiem (macroglossia).
Napięcie mięśniowe u dzieci z zespołem Downa jest zwykle niskie. Występuje hipermobilność stawów (w tym niestabilność szczytowo-osiowa) oraz deformacja klatki piersiowej (stępkowa lub lejkowata).
Charakterystyczne objawy fizyczne zespołu Downa to krótkie kończyny, brachydaktylia (brachymezofalangia), skrzywienie małego palca (klinodaktylia), fałd poprzeczny na dłoni, duża odległość między 1 i 2 palcami stop (rozszczep sandałowy) itp.
Badanie dzieci z zespołem Downa ujawnia białe plamki na brzegu tęczówki (plamki Brushfielda), nieregularny zgryz i bruzdowaty język.
W wariancie translokacyjnym zespołu Downa wygląd ten jest bardziej wyraźny niż w przypadku trisomii prostej. Nasilenie fenotypu w mozaicyzmie zależy od proporcji komórek trisomicznych w kariotypie.
Dzieci z zespołem Downa częściej niż inni w populacji mają CHD , zeza, zaćmę, jaskrę, niedosłuch, padaczkę, białaczkę, wady układu pokarmowego (atrezja przełyku, zwężenie i atrezja dwunastnicy, choroba Hirschprunga) oraz wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Typowe problemy dermatologiczne w okresie dojrzewania to suchość skóry, egzema, trądzik i zapalenie mieszków włosowych.
Dzieci z zespołem Downa często chorują, są bardziej podatne na infekcje wieku dziecięcego i częściej chorują na zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, SARS, zapalenie migdałków i migdałków. Słaba odporność i wady wrodzone są najbardziej prawdopodobną przyczyną śmierci w pierwszych 5 latach życia.
Pacjenci z zespołem Downa są podatni na rozwój otyłości, zaparć, niedoczynności tarczycy, łysienia plackowatego, raka jąder, wczesnego początku choroby Alzheimera itp. Mężczyźni z zespołem Downa są zazwyczaj niepłodni, płodność kobiet jest znacznie obniżona z powodu cykli anowulacyjnych. Dorośli pacjenci są zazwyczaj o około 20 cm niżsi od przeciętnego wzrostu. Średnia długość życia wynosi około 50-60 lat.