Zespół Turnera – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Turnera to wrodzony zespół chorobowy, wynikający z wad genetycznych. Dotyka wyłącznie dziewczynek. Jego wystąpienie spowodowane jest całkowitym lub częściowym brakiem chromosomów X w niektórych, a czasem nawet wszystkich komórkach organizmu. Jak diagnozować Zespół Turnera i jakie są sposoby jego leczenia?

Zespół Turnera – charakterystyka

Informacja genetyczna dotycząca ludzkiego organizmu jest zapisana w genach. Geny ułożone są obok siebie i formują się w długą, podwójnie skręconą i spiralną nić, która tworzy chromosom.

W każdej komórce naszego ciała znajdują się chromosomy, które występują w parach. W prawidłowej komórce tych par jest dokładnie 23. Ostatnią z nich tworzą chromosomy odpowiadające za płeć. Dziecko otrzymuje po jednym chromosomie od każdego z rodziców. Jeżeli oba te chromosomy będą chromosomami X, wtedy na świat przyjdzie dziecko płci żeńskiej. Jeśli parę chromosomów stworzą X i Y, wówczas urodzi się chłopiec. Chromosom Y odpowiada bowiem za płeć męską.

Zespół Turnera jest związany z brakiem lub nieprawidłowością w budowie jednego z chromosomów X. Dlatego też ta jednostka chorobowa dotyczy wyłącznie dziewczynek. Do tej nieprawidłowości genetycznej dochodzi w sposób losowy, a jest ona związana z błędami podczas produkcji komórek płciowych u jednego z rodziców – albo komórki jajowej, albo plemników.

U osób chorujących na zespół Turnera często występuje mozaikowatość, co oznacza, że nie wszystkie komórki organizmu posiadają wadliwe chromosomy, a wyłącznie ich część. W takiej sytuacji objawy chorobowe mogą być mniej wyraźne niż u osób, w których brak jednego chromosomu X występuje we wszystkich komórkach organizmu. Do tej pory nie udało się poznać i udokumentować zwiększonych czynników ryzyka wystąpienia tej jednostki chorobowej.

Zespół Turnera jest najczęściej występującą wśród dziewczynek i kobiet nieprawidłowością chromosomów płciowych. Występuje u wszystkich ras i we wszystkich krajach na świecie. Szacuje się, że średnio u jednego na 2500 dzieci płci żeńskiej dochodzi do rozwoju Zespołu Turnera.

Ten odsetek jest znacznie wyższy podczas rozwoju prenatalnego. Jednak niemal 99 proc. wszystkich zarodków, u których dochodzi do monosomii, czyli braku jednego z chromosomów X, ulega samoistnemu poronieniu w łonie matki.

Zespół Turnera – objawy

Objawy Zespołu Turnera bywają niejednoznaczne i mogą się różnić u każdej poszczególnej osoby dotkniętej tą chorobą. Jest jednak kilka cech charakterystycznych, występującej u przeważającej części chorych dziewczynek i kobiet.

Do charakterystycznych objawów Zespołu Turnera można zaliczyć:

• niski wzrost – jest to jeden z najbardziej charakterystycznych i występujących u większości chorych osób symptomów Zespołu Turnera. Spowolnione tempo wzrostu, poniżej siatki centylowej, można zauważyć w drugim roku życia, około 18. miesiąca od urodzenia. Kobiety chorujące na Zespół Turnera osiągają przeciętnie niewiele ponad 140 cm wzrostu. Charakteryzują się też krępą budowę ciała, krótką szyją oraz krótkimi w stosunku do reszty tułowia nogami.
• objawy zewnętrzne w wyglądzie – u około 30 procent dziewczynek chorujących na Zespół Turnera występuje tzw. płetwowatość szyi, czyli dodatkowy fałd skórny w okolicy karku. Twarz jest często dysmorficzna, czyli zniekształcona. Stwierdza się także szerokie rozstawienie oczu i fałd skórny, który zakrywa wewnętrzne kąciki oka. Charakterystyczne dla chorych są nisko osadzone małżowiny uszne, a czasem może występować także nie do końca rozwinięta żuchwa. U wielu chorych występują również liczne znamiona barwnikowe.
• problemy kardiologiczne – wiele dzieci z Zespołem Turnera rodzi się z wadami serca lub nieprawidłowościami w jego budowie, które mogą wiązać się z różnego typu powikłaniami i ryzykiem dla zdrowia oraz życia. Wśród często występujących patologii układu krwionośnego można wymienić zwężenie aorty, wady zastawek w sercu oraz ubytki w przegrodach wewnątrzsercowych. Do problemów kardiologicznych można także zaliczyć występujące często u dziewczynek i kobiet chorujących na Zespół Turnera wysokie ciśnienie krwi. Nadciśnienie zwiększa ryzyko rozwoju chorób serca i naczyń krwionośnych.
• problemy ze słuchem i/lub wzrokiem – utrata lub problemy ze słuchem występują w przypadku Zespołu Turnera powszechnie. W niektórych przypadkach jest to spowodowane stopniową utratą funkcji nerwów słuchowych. U chorych występuje także zwiększone ryzyko infekcji ucha środkowego, które mogą się przekładać na poważniejsze problemy ze słuchem. Dziewczynki i kobiety z Zespołem Turnera są obarczone także zwiększonym ryzykiem słabej kontroli mięśniowej ruchów gałek ocznych, co może powodować wystąpienie zeza, a także krótkowzrocznością i innymi problemami z widzeniem.
• problemy z układem kostnym – problemy z prawidłowym wzrostem oraz rozwojem kości zwiększają ryzyko nieprawidłowości w budowie i wygięciu kręgosłupa. Może to prowadzić do patologicznych skrzywień bocznych (skoliozy) i zaokrąglenia górnej części pleców do przodu (kifoza). Kobiety z zespołem Turnera są również narażone na zwiększone ryzyko rozwoju słabych, kruchych kości (osteoporozy). U części chorych pojawia się koślawość kolan i łokci oraz szeroka, tzw. kurza klatka piersiowa.
• zaburzenia autoimmunologiczne – dziewczynki i kobiety z Zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko niedoczynności tarczycy, związanej z chorobą Hashimoto. Chore osoby obarczone są także zwiększonym ryzykiem wystąpienia celiakii, zapalenia jelit czy cukrzycy.
• nieprawidłowe ukształtowanie narządów rozrodczych oraz niepłodność – około 80 do nawet 90 procent kobiet chorujących na Zespół Turnera ma problemy z układem rozrodczym, niesprawne jajniki oraz jajowody. W związku z czym są one niepłodne, ponieważ nie występuje u nich miesiączka. Dodatkowo u większości z nich występują problemy endokrynologiczne w postaci niedoboru hormonów płciowych – estrogenu oraz gonadotropin. Bardzo mała liczba kobiet z Zespołem Turnera może zajść w ciążę w sposób naturalny. U części może udać się doprowadzić do ciąży dzięki leczeniu bezpłodności. Ze względu na chorobę kobiety z Zespołem Turnera są narażone na powikłania w czasie ciąży, głównie związane z układem krwionośnym. Chodzi przede wszystkim o wysokie ciśnienie krwi oraz możliwość wystąpienia rozwarstwienia aorty.

Zespół Turnera – leczenie

W tym momencie nie ma możliwości leczenia przyczyn powstania Zespołu Turnera. Jest to wrodzona choroba genetyczna i jedyne dziś dostępne formy walki z tym schorzeniem, to leczenie objawowe. Ważna jest szybka diagnoza, która pozwala odpowiednio wcześnie wprowadzić niezbędną terapię, pomagającą poprawić zdrowie i jakość życia osoby chorej.

Najważniejsze w terapii Zespołu Turnera jest leczenie chorób powiązanych z tym schorzeniem, które mogą być zagrożeniem dla życia. W tej grupie mogą znaleźć się korekcje występujących u osoby chorej wad serca lub nerek.

Często stosowana jest także zastępcza terapia hormonalna – zarówno dotycząca hormonów płciowych, jak i hormonu wzrostu. Leczenie tym drugim pod opieką endokrynologa można rozpocząć już w drugim roku życia. Kluczowa w przebiegu Zespołu Turnera jest także stała pomoc psychologiczna oraz wsparcie osób bliskich.